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PANEL DE 101 ENFERMEDADES 1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 2. HIPERTIROTROPINEMIA 3. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE YODO 4. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA VARIEDAD PERDEDORA DE SAL 5. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA VIRILIZANTE SIMPLE 6. GALACTOSEMIA CLÁSICA (DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA) 7. GALACTOSEMIA VARIANTE DUARTE 8. GALACTOSEMIA TRANSITORIA 9. DEFICIENCIA DE LA GALACTOQUINASA 10. DEFICIENCIA DE LA GALACTOSA EPIMERASA 11. DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA 12. FIBROSIS QUÍSTICA 13. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA 14. FENILCETONURIA CLÁSICA (DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA) 15. DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA I (GTPCH1) 16. DEFICIENCIA DE 6-PIRUVOIL-TETRAHIDROPTERINA SINTASA (PTPS) 17. DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA 18. DEFICIENCIA DE DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (DHPR) 19. DEFICIENCIA DE PTERINA-4A-CARBINOLAMINA DESHIDRATASA (PCD) 20. TIROSINEMIA TRANSITORIA NEONATAL 21. TIROSINEMIA TIPO I (HEPATORRENAL) 22. TIROSINEMIA TIPO II (OCULOCUTÁNEA) 23. TIROSINEMIA TIPO III 24. HAWKINSINURIA 25. ARGININEMIA 26. ACIDEMIA ARGININOSUCCÍNICA 27. CITRULINEMIA TIPO I (DEFICIENCIA DE ASS1) 28. CITRULINEMIA TIPO II (DEFICIENCIA DE CITRINA / SLC25A13) 29. ATROFIA GIRATA DE LA COROIDES Y LA RETINA 30. SÍNDROME HHH (HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINURIA) 31. HOMOCISTINURIA 32. HIPERMETIONINEMIA 33. VALINEMIA 34. DEFICIENCIA DE METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) 35. HIPERPROLINEMIA TIPO I 36. HIPERPROLINEMIA TIPO II 37. HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA 38. ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE MAPLE (MSUD) 39. ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE MAPLE INTERMEDIA 40. DEFICIENCIA DE CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA I 41. DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA 42. DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA 43. DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL-COA CARBOXILASA (3-MCC) 44. ACIDEMIA ISOVALÉRICA 45. ACIDEMIA METILMALÓNICA TIPO MUT 46. ACIDEMIA METILMALÓNICA TIPO MUT0 47. DEFICIENCIA DE LA 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-COA LIASA 48. ACIDEMIA MALÓNICA 49. DEFICIENCIA DE L-METIL-3-HIDROXIBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA 50. ACIDEMIA PROPIÓNICA 51. DEFICIENCIA DE 3-METILGLUTACONIL-COA HIDRATASA 52. DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA 53. DEFICIENCIA PRIMARIA DE CARNITINA (SLC22A5) 54. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA IA (HEPÁTICA) 55. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA IB (MUSCULAR) 56. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA (DEFICIENCIA DE CACT) 57. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA II 58. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) 59. DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) 60. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL MITOCONDRIAL 61. DEFICIENCIA DE 2,4-DIENOIL-COA REDUCTASA (DECR1) 62. ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I 63. ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO II 64. ACIDEMIA ISOBUTÍRICA 65. ACIDEMIA ETILMALÓNICA (DEFECTO DE ETF/ETFDH) 66. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD) 67. DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCHAD) 68. DEFICIENCIA DE 3-CETOACIL-COA TIOLASA DE CADENA MEDIA) (MCKAT) 69. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCAD) 70. ACIDURIA 3-HIDROXI-3-METILGLUTÁRICA 71. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE CARNITINA FETAL 72. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE CARNITINA MATERNA 73. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE VITAMINA B12 FETAL 74. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE VITAMINA B12 MATERNA 75. DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA (DEFICIENCIA DE ACETOACETIL-COA TIOLASA) 76. ENCEFALOPATÍA ETILMALÓNICA (ETHE1) 77. ACIDURIA 3-HIDROXI-ISOBUTÍRICA 78. DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA 79. DEFICIENCIA DE 2-METILBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (SBCAD) 80. ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA S (ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES) 81. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S/C 82. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S/C CON A-TALASEMIA 83. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S CON A-TALASEMIA 84. HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA 85. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S CON B-TALASEMIA 86. B-TALASEMIA MAYOR 87. ANEMIA DREPANOCÍTICA 88. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA C CON B-TALASEMIA 89. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA D 90. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA E 91. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA E CON B-TALASEMIA 92. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA CON A-TALASEMIA 93. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA H 94. ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA C 95. PORTADOR DE HEMOGLOBINA S 96. PORTADOR DE HEMOGLOBINA C 97. PORTADOR DE RASGO A-TALASEMIA 98. PORTADOR DE RASGO B-TALASEMIA 99. PORTADOR DE HEMOGLOBINA D 100. PORTADOR DE HEMOGLOBINA E 101. PORTADOR DE HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA
PANEL DE 101 ENFERMEDADES 1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 2. HIPERTIROTROPINEMIA 3. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE YODO 4. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA VARIEDAD PERDEDORA DE SAL 5. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA VIRILIZANTE SIMPLE 6. GALACTOSEMIA CLÁSICA (DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA) 7. GALACTOSEMIA VARIANTE DUARTE 8. GALACTOSEMIA TRANSITORIA 9. DEFICIENCIA DE LA GALACTOQUINASA 10. DEFICIENCIA DE LA GALACTOSA EPIMERASA 11. DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA 12. FIBROSIS QUÍSTICA 13. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA 14. FENILCETONURIA CLÁSICA (DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA) 15. DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA I (GTPCH1) 16. DEFICIENCIA DE 6-PIRUVOIL-TETRAHIDROPTERINA SINTASA (PTPS) 17. DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA 18. DEFICIENCIA DE DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (DHPR) 19. DEFICIENCIA DE PTERINA-4A-CARBINOLAMINA DESHIDRATASA (PCD) 20. TIROSINEMIA TRANSITORIA NEONATAL 21. TIROSINEMIA TIPO I (HEPATORRENAL) 22. TIROSINEMIA TIPO II (OCULOCUTÁNEA) 23. TIROSINEMIA TIPO III 24. HAWKINSINURIA 25. ARGININEMIA 26. ACIDEMIA ARGININOSUCCÍNICA 27. CITRULINEMIA TIPO I (DEFICIENCIA DE ASS1) 28. CITRULINEMIA TIPO II (DEFICIENCIA DE CITRINA / SLC25A13) 29. ATROFIA GIRATA DE LA COROIDES Y LA RETINA 30. SÍNDROME HHH (HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINURIA) 31. HOMOCISTINURIA 32. HIPERMETIONINEMIA 33. VALINEMIA 34. DEFICIENCIA DE METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) 35. HIPERPROLINEMIA TIPO I 36. HIPERPROLINEMIA TIPO II 37. HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA 38. ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE MAPLE (MSUD) 39. ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE MAPLE INTERMEDIA 40. DEFICIENCIA DE CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA I 41. DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA 42. DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA 43. DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL-COA CARBOXILASA (3-MCC) 44. ACIDEMIA ISOVALÉRICA 45. ACIDEMIA METILMALÓNICA TIPO MUT 46. ACIDEMIA METILMALÓNICA TIPO MUT0 47. DEFICIENCIA DE LA 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-COA LIASA 48. ACIDEMIA MALÓNICA 49. DEFICIENCIA DE L-METIL-3-HIDROXIBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA 50. ACIDEMIA PROPIÓNICA 51. DEFICIENCIA DE 3-METILGLUTACONIL-COA HIDRATASA 52. DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA 53. DEFICIENCIA PRIMARIA DE CARNITINA (SLC22A5) 54. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA IA (HEPÁTICA) 55. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA IB (MUSCULAR) 56. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA (DEFICIENCIA DE CACT) 57. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA II 58. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) 59. DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) 60. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL MITOCONDRIAL 61. DEFICIENCIA DE 2,4-DIENOIL-COA REDUCTASA (DECR1) 62. ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I 63. ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO II 64. ACIDEMIA ISOBUTÍRICA 65. ACIDEMIA ETILMALÓNICA (DEFECTO DE ETF/ETFDH) 66. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD) 67. DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCHAD) 68. DEFICIENCIA DE 3-CETOACIL-COA TIOLASA DE CADENA MEDIA) (MCKAT) 69. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCAD) 70. ACIDURIA 3-HIDROXI-3-METILGLUTÁRICA 71. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE CARNITINA FETAL 72. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE CARNITINA MATERNA 73. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE VITAMINA B12 FETAL 74. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE VITAMINA B12 MATERNA 75. DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA (DEFICIENCIA DE ACETOACETIL-COA TIOLASA) 76. ENCEFALOPATÍA ETILMALÓNICA (ETHE1) 77. ACIDURIA 3-HIDROXI-ISOBUTÍRICA 78. DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA 79. DEFICIENCIA DE 2-METILBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (SBCAD) 80. ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA S (ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES) 81. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S/C 82. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S/C CON A-TALASEMIA 83. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S CON A-TALASEMIA 84. HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA 85. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S CON B-TALASEMIA 86. B-TALASEMIA MAYOR 87. ANEMIA DREPANOCÍTICA 88. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA C CON B-TALASEMIA 89. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA D 90. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA E 91. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA E CON B-TALASEMIA 92. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA CON A-TALASEMIA 93. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA H 94. ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA C 95. PORTADOR DE HEMOGLOBINA S 96. PORTADOR DE HEMOGLOBINA C 97. PORTADOR DE RASGO A-TALASEMIA 98. PORTADOR DE RASGO B-TALASEMIA 99. PORTADOR DE HEMOGLOBINA D 100. PORTADOR DE HEMOGLOBINA E 101. PORTADOR DE HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA
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PANEL 110 ENFERMEDADES Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea 1. Aciduria alfa metil-acetoacética 2. Alcaptonuria 3. Argininemia 4. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 5. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 6. Iminoglicinuria familiar 7. Acidemia glutárica tipo I 8. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 9. Enfermedad de Hartnup 10. Homocistinuria 11. Hidroxiprolinemia 12. Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coa-liasa 13. Hiperleucina-isoleucinemia 14. Iminoglicinuria 15. Acidemia isovalérica 16. Aciduria 2-cetoadípica 17. Lisinuria con intolerancia a proteínas 18. Enfermedad de orina de jarabe de maple 19. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 20. Aciduria 3-metilglutacónica 21. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 22. Aciduria mevalónica 23. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) 24. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 25. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 26. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 27. Hiperfenilalaninemia benigna 28. Acidemia propiónica 29. Tirosinemia transitoria neonatal 30. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 31. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 32. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 33. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 34. Enfermedad de cánavan 35. Deficiencia múltiple de carboxilasas 36. Hiperglicinemia no cetósica 37. Sarcosinemia 38. Hipermetioninemia 39. Acidemia argininosuccínica 40. Citrulinemia tipo I 41. Citrulinemia tipo II 42. Cistationinuria 43. Síndrome triple HHH 44. Hiperprolinemia tipo I 45. Hiperprolinemia tipo II 46. Sacaropinuria 47. Aciduria xanturénica 48. Aciduria formiminoglutámica 49. Glutationuria 50. Histidinemia 51. Homocarnosinosis 52. Histidinuria 53. Hidroxilisinuria 54. Triptofanuria 55. Aciduria beta-aminoisobutírico 56. Acidemia pipecólica 57. Aminoaciduria imidazólica 58. Hiperglicinemia(cetósica) 59. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 60. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 61. Cistinuria 62. Acidemia metilmalónica con homocistinuria Cbl c, Cbl d 63. Acidemia malónica 64. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 65. Acidemia metilmalónica mut (0) 66. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 67. Deficiencia de aminoacilasa I 68. Aciduria 4-hidroxibutírica 69. Hawkinsinuria 70. Lisinuria 71. 5-oxoprolinuria 72. Valinemia Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) 73. Deficiencia de fumarasa 74. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 75. Deficiencia de piruvato carboxilasa 76. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 77. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 78. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 79. Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena media (MCAD) 80. Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena corta (SCAD) 81. Aciduria etilmalónica 82. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales 83. Síndrome zellweger-like 84. Síndrome zellweger 85. Hiperoxaliuria primaria tipo I 86. Hiperoxaluria primaria tipo II 87. Refsum infantil 88. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas 89. Síndrome de Lesch-Nyhan 90. Deficiencia de dihidropirimidasa 91. Aciduria orótica 92. Dihidropirimidinuria 93. Xantinuria 94. Deficiencia de adenosina desaminasa 95. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 96. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 97. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares 98. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 99. Galactosemia 100. Sucrosuria 101. Aciduria d-glicérica 102. Intolerancia a lactosa 103. Deficiencia de galactoquinasa 104. Deficiencia de galactosa epimerasa 105. Fructosuria 106. Galactosemia transitoria Otras alteraciones metabólicas 107. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas(+neuroblastoma) 108. Síndrome de hiperalimentación 109. Deficiencia de vitamina B12 110. Deficiencia de biotinidasa
PANEL 110 ENFERMEDADES Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea 1. Aciduria alfa metil-acetoacética 2. Alcaptonuria 3. Argininemia 4. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 5. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 6. Iminoglicinuria familiar 7. Acidemia glutárica tipo I 8. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 9. Enfermedad de Hartnup 10. Homocistinuria 11. Hidroxiprolinemia 12. Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coa-liasa 13. Hiperleucina-isoleucinemia 14. Iminoglicinuria 15. Acidemia isovalérica 16. Aciduria 2-cetoadípica 17. Lisinuria con intolerancia a proteínas 18. Enfermedad de orina de jarabe de maple 19. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 20. Aciduria 3-metilglutacónica 21. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 22. Aciduria mevalónica 23. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) 24. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 25. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 26. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 27. Hiperfenilalaninemia benigna 28. Acidemia propiónica 29. Tirosinemia transitoria neonatal 30. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 31. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 32. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 33. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 34. Enfermedad de cánavan 35. Deficiencia múltiple de carboxilasas 36. Hiperglicinemia no cetósica 37. Sarcosinemia 38. Hipermetioninemia 39. Acidemia argininosuccínica 40. Citrulinemia tipo I 41. Citrulinemia tipo II 42. Cistationinuria 43. Síndrome triple HHH 44. Hiperprolinemia tipo I 45. Hiperprolinemia tipo II 46. Sacaropinuria 47. Aciduria xanturénica 48. Aciduria formiminoglutámica 49. Glutationuria 50. Histidinemia 51. Homocarnosinosis 52. Histidinuria 53. Hidroxilisinuria 54. Triptofanuria 55. Aciduria beta-aminoisobutírico 56. Acidemia pipecólica 57. Aminoaciduria imidazólica 58. Hiperglicinemia(cetósica) 59. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 60. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 61. Cistinuria 62. Acidemia metilmalónica con homocistinuria Cbl c, Cbl d 63. Acidemia malónica 64. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 65. Acidemia metilmalónica mut (0) 66. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 67. Deficiencia de aminoacilasa I 68. Aciduria 4-hidroxibutírica 69. Hawkinsinuria 70. Lisinuria 71. 5-oxoprolinuria 72. Valinemia Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) 73. Deficiencia de fumarasa 74. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 75. Deficiencia de piruvato carboxilasa 76. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 77. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 78. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 79. Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena media (MCAD) 80. Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena corta (SCAD) 81. Aciduria etilmalónica 82. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales 83. Síndrome zellweger-like 84. Síndrome zellweger 85. Hiperoxaliuria primaria tipo I 86. Hiperoxaluria primaria tipo II 87. Refsum infantil 88. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas 89. Síndrome de Lesch-Nyhan 90. Deficiencia de dihidropirimidasa 91. Aciduria orótica 92. Dihidropirimidinuria 93. Xantinuria 94. Deficiencia de adenosina desaminasa 95. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 96. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 97. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares 98. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 99. Galactosemia 100. Sucrosuria 101. Aciduria d-glicérica 102. Intolerancia a lactosa 103. Deficiencia de galactoquinasa 104. Deficiencia de galactosa epimerasa 105. Fructosuria 106. Galactosemia transitoria Otras alteraciones metabólicas 107. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas(+neuroblastoma) 108. Síndrome de hiperalimentación 109. Deficiencia de vitamina B12 110. Deficiencia de biotinidasa
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Endocrinopatías Metodología: Fluorometría automatizada 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Deficiencia nutricional de yodo 4. Hiperplasia suprarrenal congénita 5. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple Hemoglobinopatías Metodología: Cromatografía en Líquidos de Alta Resolución (HPLC) - Electroforesis por Isoelectroenfoque 6. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 7. Portador de hemoglobina S 8. Enfermedad de la hemoglobina S/C 9. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 10. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 11. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 12. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 13. Βeta talasemia mayor 14. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 15. Enfermedad de la hemoglobina D 16. Portador de hemoglobina D 17. Enfermedad de la hemoglobina E 18. Portador de hemoglobina E 19. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 20. Portador de rasgo αlfa talasemia 21. Portador de rasgo βeta talasemia 22. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 23. Portador de hemoglobina G filadelfia 24. Enfermedad de la hemoglobina H 25. Enfermedad de hemoglobina C 26. Portador de hemoglobina C Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 27. Aciduria alfa metil-acetoacética 28. Alcaptonuria 29. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 30. Iminoglicinuria familiar 31. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 32. Enfermedad de hartnup 33. Hidroxiprolinemia 34. Hiperleucina-isoleucinemia 35. Iminoglicinuria 36. Aciduria 2-cetoadípica 37. Lisinuria con intolerancia a proteínas 38. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 39. Aciduria mevalónica 40. Valinemia 41. Enfermedad de cánavan 42. Sarcosinemia 43. Cistationinuria 44. Hiperprolinemia tipo I 45. Hiperprolinemia tipo II 46. Sacaropinuria 47. Aciduria xanturénica 48. Aciduria formiminoglutámica 49. Glutationuria 50. Histidinemia 51. Homocarnosinosis 52. Histidinuria 53. Hidroxilisinuria 54. Triptofanuria 55. Aciduria beta-aminoisobutírico 56. Acidemia pipecólica 57. Aminoaciduria imidazólica 58. Hiperglicinemia(cetósica) 59. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 60. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 61. Cistinuria Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 62. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 63. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 64. Deficiencia de aminoacilasa I 65. Aciduria 4-hidroxibutírica 66. Hawkinsinuria 67. Lisinuria 68. 5-oxoprolinuria 69. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 70. Acidemia etilmalónica 71. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 72. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 73. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 74. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 75. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 76. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 77. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 78. Hiperfenilalaninemia benigna 79. Tirosinemia neonatal transitoria 80. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 81. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 82. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 83. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 84. Argininemia 85. Aciduria argininosuccínica 86. Citrulinemia tipo I 87. Citrulinemia tipo II 88. Atrofia girata 89. Síndrome HHH 90. Homocistinuria 91. Hipermetioninemia 92. Prolinemia 93. Hiperglicemia no cetósica 94. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 95. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 96. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 97. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 98. Acidemia glutárica tipo I 99. Acidemia isovalérica 100. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 101. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 102. Aciduria etilmalónica 103. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 104. Acidemia 2-metilbutiril glicinuria (2MBG) 105. Acidemia metilmalónica mut- 106. Acidemia metilmalónica mut0 107. 3-metilcrotonilglicinuria 108. Acidemia malónica 109. Deficiencia de la 2 metil-3-hidroxibutiril-coa deshidrogenasa (MHBD) 110. Acidemia propiónica 111. Deficiencia de la 3-metilglutaconica-coa hidratasa (3-MGA) 112. Deficiencia múltiple de carboxilasas Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) Metodología Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 113. Deficiencia de fumarasa 114. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 115. Deficiencia de piruvato carboxilasa 116. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 117. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 118. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 119. Deficiencia sistémica de la carnitina 120. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IA (hepática) 121. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IB (muscular) 122. Deficiencia de la carnitina acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 123. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II 124. Deficiencia VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 125. Deficiencia de LCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 126. Deficiencia de 2,4-dienoil-coa reductasa (deficiencia de DECR) 127. Acidemia glutárica tipo II 128. Deficiencia de MCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 129. Deficiencia SCHAD (3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena media/corta) 130. Deficiencia de MCKAT (cetoacil- coa tiolasa de cadena media) 131. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena corta) 132. Deficiencia de la cetotiolasa 133. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 134. Síndrome zellweger-like 135. Síndrome zellweger 136. Hiperoxaluria primaria tipo I 137. Hiperoxaliuria primaria tipo II 138. Refsum infantil 139. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 140. Síndrome de Lesch-Nyhan 141. Deficiencia de dihidropirimidasa 142. Aciduria orótica 143. Dihidropirimidinuria 144. Xantinuria 145. Deficiencia de adenosina desaminasa 146. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 147. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 148. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares Metodología: Fluorometría automatizada - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 149. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 150. Sucrosuria 151. Aciduria d-glicérica 152. Intolerancia a lactosa 153. Deficiencia de galactoquinasa 154. Deficiencia de galactosa epimerasa 155. Fructosuria 156. Galactosemia transitoria 157. Galactosemia variante Duarte 158. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) Otras alteraciones metabólicas Metodología: Fluorometría automatizada / Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 159. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+neuroblastoma) 160. Síndrome de hiperalimentación 161. Deficiencia de vitamina B12 162. Deficiencia de biotinidasa 163. Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 164. Fibrosis quística Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR
Endocrinopatías Metodología: Fluorometría automatizada 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Deficiencia nutricional de yodo 4. Hiperplasia suprarrenal congénita 5. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple Hemoglobinopatías Metodología: Cromatografía en Líquidos de Alta Resolución (HPLC) - Electroforesis por Isoelectroenfoque 6. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 7. Portador de hemoglobina S 8. Enfermedad de la hemoglobina S/C 9. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 10. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 11. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 12. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 13. Βeta talasemia mayor 14. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 15. Enfermedad de la hemoglobina D 16. Portador de hemoglobina D 17. Enfermedad de la hemoglobina E 18. Portador de hemoglobina E 19. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 20. Portador de rasgo αlfa talasemia 21. Portador de rasgo βeta talasemia 22. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 23. Portador de hemoglobina G filadelfia 24. Enfermedad de la hemoglobina H 25. Enfermedad de hemoglobina C 26. Portador de hemoglobina C Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 27. Aciduria alfa metil-acetoacética 28. Alcaptonuria 29. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 30. Iminoglicinuria familiar 31. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 32. Enfermedad de hartnup 33. Hidroxiprolinemia 34. Hiperleucina-isoleucinemia 35. Iminoglicinuria 36. Aciduria 2-cetoadípica 37. Lisinuria con intolerancia a proteínas 38. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 39. Aciduria mevalónica 40. Valinemia 41. Enfermedad de cánavan 42. Sarcosinemia 43. Cistationinuria 44. Hiperprolinemia tipo I 45. Hiperprolinemia tipo II 46. Sacaropinuria 47. Aciduria xanturénica 48. Aciduria formiminoglutámica 49. Glutationuria 50. Histidinemia 51. Homocarnosinosis 52. Histidinuria 53. Hidroxilisinuria 54. Triptofanuria 55. Aciduria beta-aminoisobutírico 56. Acidemia pipecólica 57. Aminoaciduria imidazólica 58. Hiperglicinemia(cetósica) 59. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 60. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 61. Cistinuria Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 62. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 63. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 64. Deficiencia de aminoacilasa I 65. Aciduria 4-hidroxibutírica 66. Hawkinsinuria 67. Lisinuria 68. 5-oxoprolinuria 69. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 70. Acidemia etilmalónica 71. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 72. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 73. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 74. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 75. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 76. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 77. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 78. Hiperfenilalaninemia benigna 79. Tirosinemia neonatal transitoria 80. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 81. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 82. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 83. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 84. Argininemia 85. Aciduria argininosuccínica 86. Citrulinemia tipo I 87. Citrulinemia tipo II 88. Atrofia girata 89. Síndrome HHH 90. Homocistinuria 91. Hipermetioninemia 92. Prolinemia 93. Hiperglicemia no cetósica 94. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 95. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 96. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 97. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 98. Acidemia glutárica tipo I 99. Acidemia isovalérica 100. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 101. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 102. Aciduria etilmalónica 103. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 104. Acidemia 2-metilbutiril glicinuria (2MBG) 105. Acidemia metilmalónica mut- 106. Acidemia metilmalónica mut0 107. 3-metilcrotonilglicinuria 108. Acidemia malónica 109. Deficiencia de la 2 metil-3-hidroxibutiril-coa deshidrogenasa (MHBD) 110. Acidemia propiónica 111. Deficiencia de la 3-metilglutaconica-coa hidratasa (3-MGA) 112. Deficiencia múltiple de carboxilasas Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) Metodología Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 113. Deficiencia de fumarasa 114. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 115. Deficiencia de piruvato carboxilasa 116. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 117. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 118. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 119. Deficiencia sistémica de la carnitina 120. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IA (hepática) 121. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IB (muscular) 122. Deficiencia de la carnitina acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 123. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II 124. Deficiencia VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 125. Deficiencia de LCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 126. Deficiencia de 2,4-dienoil-coa reductasa (deficiencia de DECR) 127. Acidemia glutárica tipo II 128. Deficiencia de MCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 129. Deficiencia SCHAD (3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena media/corta) 130. Deficiencia de MCKAT (cetoacil- coa tiolasa de cadena media) 131. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena corta) 132. Deficiencia de la cetotiolasa 133. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 134. Síndrome zellweger-like 135. Síndrome zellweger 136. Hiperoxaluria primaria tipo I 137. Hiperoxaliuria primaria tipo II 138. Refsum infantil 139. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 140. Síndrome de Lesch-Nyhan 141. Deficiencia de dihidropirimidasa 142. Aciduria orótica 143. Dihidropirimidinuria 144. Xantinuria 145. Deficiencia de adenosina desaminasa 146. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 147. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 148. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares Metodología: Fluorometría automatizada - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 149. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 150. Sucrosuria 151. Aciduria d-glicérica 152. Intolerancia a lactosa 153. Deficiencia de galactoquinasa 154. Deficiencia de galactosa epimerasa 155. Fructosuria 156. Galactosemia transitoria 157. Galactosemia variante Duarte 158. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) Otras alteraciones metabólicas Metodología: Fluorometría automatizada / Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 159. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+neuroblastoma) 160. Síndrome de hiperalimentación 161. Deficiencia de vitamina B12 162. Deficiencia de biotinidasa 163. Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 164. Fibrosis quística Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR
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Endocrinopatías Metodología: Fluorometría automatizada 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Hiperplasia suprarrenal congénita 4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple Hemoglobinopatías Metodología: Cromatografía en Líquidos de Alta Resolución (HPLC) - Electroforesis por Isoelectroenfoque 5. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 6. Portador de hemoglobina S 7. Enfermedad de la hemoglobina S/C 8. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 9. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 10. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 11. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 12. Βeta talasemia mayor 13. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 14. Enfermedad de la hemoglobina D 15. Portador de hemoglobina D 16. Enfermedad de la hemoglobina E 17. Portador de hemoglobina E 18. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 19. Portador de rasgo αlfa talasemia 20. Portador de rasgo βeta talasemia 21. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 22. Portador de hemoglobina G filadelfia 23. Enfermedad de la hemoglobina H 24. Enfermedad de hemoglobina C 25. Portador de hemoglobina C Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 26. Aciduria alfa metil-acetoacética 27. Alcaptonuria 28. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 29. Iminoglicinuria familiar 30. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 31. Enfermedad de hartnup 32. Hidroxiprolinemia 33. Hiperleucina-isoleucinemia 34. Iminoglicinuria 35. Aciduria 2-cetoadípica 36. Lisinuria con intolerancia a proteínas 37. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 38. Aciduria mevalónica 39. Valinemia 40. Enfermedad de cánavan 41. Sarcosinemia 42. Cistationinuria 43. Hiperprolinemia tipo I 44. Hiperprolinemia tipo II 45. Sacaropinuria 46. Aciduria xanturénica 47. Aciduria formiminoglutámica 48. Glutationuria 49. Histidinemia 50. Homocarnosinosis 51. Histidinuria 52. Hidroxilisinuria 53. Triptofanuria 54. Aciduria beta-aminoisobutírico 55. Acidemia pipecólica 56. Aminoaciduria imidazólica 57. Hiperglicinemia(cetósica) 58. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 59. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 60. Cistinuria Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 61. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 62. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 63. Deficiencia de aminoacilasa I 64. Aciduria 4-hidroxibutírica 65. Hawkinsinuria 66. Lisinuria 67. 5-oxoprolinuria 68. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 69. Acidemia etilmalónica 70. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 71. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 72. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 73. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 74. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 75. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 76. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 77. Hiperfenilalaninemia benigna 78. Tirosinemia neonatal transitoria 79. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 80. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 81. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 82. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 83. Argininemia 84. Aciduria argininosuccínica 85. Citrulinemia tipo I 86. Citrulinemia tipo II 87. Atrofia girata 88. Síndrome HHH 89. Homocistinuria 90. Hipermetioninemia 91. Prolinemia 92. Hiperglicemia no cetósica 93. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 94. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 95. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 96. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 97. Acidemia glutárica tipo I 98. Acidemia isovalérica 99. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 100. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 101. Aciduria etilmalónica 102. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 103. Acidemia 2-metilbutiril glicinuria (2MBG) 104. Acidemia metilmalónica mut- 105. Acidemia metilmalónica mut0 106. 3-metilcrotonilglicinuria 107. Acidemia malónica 108. Deficiencia de la 2 metil-3-hidroxibutiril-coa deshidrogenasa (MHBD) 109. Acidemia propiónica 110. Deficiencia de la 3-metilglutaconica-coa hidratasa (3-MGA) 111. Deficiencia múltiple de carboxilasas Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) Metodología Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 112. Deficiencia de fumarasa 113. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 114. Deficiencia de piruvato carboxilasa 115. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 116. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 117. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 118. Deficiencia sistémica de la carnitina 119. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IA (hepática) 120. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IB (muscular) 121. Deficiencia de la carnitina acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 122. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II 123. Deficiencia VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 124. Deficiencia de LCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 125. Deficiencia de 2,4-dienoil-coa reductasa (deficiencia de DECR) 126. Acidemia glutárica tipo II 127. Deficiencia de MCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 128. Deficiencia SCHAD (3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena media/corta) 129. Deficiencia de MCKAT (cetoacil- coa tiolasa de cadena media) 130. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena corta) 131. Deficiencia de la cetotiolasa 132. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 133. Síndrome zellweger-like 134. Síndrome zellweger 135. Hiperoxaluria primaria tipo I 136. Hiperoxaliuria primaria tipo II 137. Refsum infantil 138. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 139. Síndrome de Lesch-Nyhan 140. Deficiencia de dihidropirimidasa 141. Aciduria orótica 142. Dihidropirimidinuria 143. Xantinuria 144. Deficiencia de adenosina desaminasa 145. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 146. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 147. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares Metodología: Fluorometría automatizada - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 148. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 149. Sucrosuria 150. Aciduria d-glicérica 151. Intolerancia a lactosa 152. Deficiencia de galactoquinasa 153. Deficiencia de galactosa epimerasa 154. Fructosuria 155. Galactosemia transitoria 156. Galactosemia variante Duarte 157. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) Otras alteraciones metabólicas Metodología: Fluorometría automatizada / Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 158. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+neuroblastoma) 159. Síndrome de hiperalimentación 160. Deficiencia de vitamina B12 161. Deficiencia de biotinidasa 162. Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 163. Fibrosis quística Enfermedades inmunológicas Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 164. Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) Enfermedades de depósito lisosomal Metodología: Espectrometría de Masas en Tándem 165. Enfermedad de Gaucher 166. Enfermedad de Niemann Pick (A/B) 167. Enfermedad de Pompe 168. Enfermedad de Krabbe 169. Enfermedad de Fabry 170. Enfermedad de Hurler (MPS-I) Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR.
Endocrinopatías Metodología: Fluorometría automatizada 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Hiperplasia suprarrenal congénita 4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple Hemoglobinopatías Metodología: Cromatografía en Líquidos de Alta Resolución (HPLC) - Electroforesis por Isoelectroenfoque 5. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 6. Portador de hemoglobina S 7. Enfermedad de la hemoglobina S/C 8. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 9. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 10. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 11. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 12. Βeta talasemia mayor 13. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 14. Enfermedad de la hemoglobina D 15. Portador de hemoglobina D 16. Enfermedad de la hemoglobina E 17. Portador de hemoglobina E 18. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 19. Portador de rasgo αlfa talasemia 20. Portador de rasgo βeta talasemia 21. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 22. Portador de hemoglobina G filadelfia 23. Enfermedad de la hemoglobina H 24. Enfermedad de hemoglobina C 25. Portador de hemoglobina C Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 26. Aciduria alfa metil-acetoacética 27. Alcaptonuria 28. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 29. Iminoglicinuria familiar 30. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 31. Enfermedad de hartnup 32. Hidroxiprolinemia 33. Hiperleucina-isoleucinemia 34. Iminoglicinuria 35. Aciduria 2-cetoadípica 36. Lisinuria con intolerancia a proteínas 37. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 38. Aciduria mevalónica 39. Valinemia 40. Enfermedad de cánavan 41. Sarcosinemia 42. Cistationinuria 43. Hiperprolinemia tipo I 44. Hiperprolinemia tipo II 45. Sacaropinuria 46. Aciduria xanturénica 47. Aciduria formiminoglutámica 48. Glutationuria 49. Histidinemia 50. Homocarnosinosis 51. Histidinuria 52. Hidroxilisinuria 53. Triptofanuria 54. Aciduria beta-aminoisobutírico 55. Acidemia pipecólica 56. Aminoaciduria imidazólica 57. Hiperglicinemia(cetósica) 58. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 59. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 60. Cistinuria Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 61. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 62. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 63. Deficiencia de aminoacilasa I 64. Aciduria 4-hidroxibutírica 65. Hawkinsinuria 66. Lisinuria 67. 5-oxoprolinuria 68. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 69. Acidemia etilmalónica 70. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 71. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 72. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 73. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 74. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 75. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 76. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 77. Hiperfenilalaninemia benigna 78. Tirosinemia neonatal transitoria 79. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 80. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 81. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 82. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 83. Argininemia 84. Aciduria argininosuccínica 85. Citrulinemia tipo I 86. Citrulinemia tipo II 87. Atrofia girata 88. Síndrome HHH 89. Homocistinuria 90. Hipermetioninemia 91. Prolinemia 92. Hiperglicemia no cetósica 93. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 94. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 95. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 96. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 97. Acidemia glutárica tipo I 98. Acidemia isovalérica 99. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 100. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 101. Aciduria etilmalónica 102. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 103. Acidemia 2-metilbutiril glicinuria (2MBG) 104. Acidemia metilmalónica mut- 105. Acidemia metilmalónica mut0 106. 3-metilcrotonilglicinuria 107. Acidemia malónica 108. Deficiencia de la 2 metil-3-hidroxibutiril-coa deshidrogenasa (MHBD) 109. Acidemia propiónica 110. Deficiencia de la 3-metilglutaconica-coa hidratasa (3-MGA) 111. Deficiencia múltiple de carboxilasas Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) Metodología Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 112. Deficiencia de fumarasa 113. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 114. Deficiencia de piruvato carboxilasa 115. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 116. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 117. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 118. Deficiencia sistémica de la carnitina 119. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IA (hepática) 120. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IB (muscular) 121. Deficiencia de la carnitina acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 122. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II 123. Deficiencia VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 124. Deficiencia de LCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 125. Deficiencia de 2,4-dienoil-coa reductasa (deficiencia de DECR) 126. Acidemia glutárica tipo II 127. Deficiencia de MCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 128. Deficiencia SCHAD (3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena media/corta) 129. Deficiencia de MCKAT (cetoacil- coa tiolasa de cadena media) 130. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena corta) 131. Deficiencia de la cetotiolasa 132. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 133. Síndrome zellweger-like 134. Síndrome zellweger 135. Hiperoxaluria primaria tipo I 136. Hiperoxaliuria primaria tipo II 137. Refsum infantil 138. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 139. Síndrome de Lesch-Nyhan 140. Deficiencia de dihidropirimidasa 141. Aciduria orótica 142. Dihidropirimidinuria 143. Xantinuria 144. Deficiencia de adenosina desaminasa 145. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 146. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 147. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares Metodología: Fluorometría automatizada - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 148. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 149. Sucrosuria 150. Aciduria d-glicérica 151. Intolerancia a lactosa 152. Deficiencia de galactoquinasa 153. Deficiencia de galactosa epimerasa 154. Fructosuria 155. Galactosemia transitoria 156. Galactosemia variante Duarte 157. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) Otras alteraciones metabólicas Metodología: Fluorometría automatizada / Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 158. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+neuroblastoma) 159. Síndrome de hiperalimentación 160. Deficiencia de vitamina B12 161. Deficiencia de biotinidasa 162. Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 163. Fibrosis quística Enfermedades inmunológicas Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 164. Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) Enfermedades de depósito lisosomal Metodología: Espectrometría de Masas en Tándem 165. Enfermedad de Gaucher 166. Enfermedad de Niemann Pick (A/B) 167. Enfermedad de Pompe 168. Enfermedad de Krabbe 169. Enfermedad de Fabry 170. Enfermedad de Hurler (MPS-I) Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR.
30 min
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PANEL METABOLICO 22 ENFERMEDADES 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalania hidroxilasa) 4. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH) 5. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 6. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 7. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 8. Tirosinemia transitoria neonatal 9. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 10. Tirosinemia tipo II (oculocutanea) 11. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 12. Argininemia 13. Hiperglicinemia no cetósica 14. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 15. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 16. Acidemia argininosuccínica 17. Atrofia girata 18. Síndrome HHH 19. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 20. Citrulinemia por deficiencia de citrina 21. Homocistinuria 22. Hipermetioninemia neonatal
PANEL METABOLICO 22 ENFERMEDADES 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalania hidroxilasa) 4. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH) 5. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 6. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 7. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 8. Tirosinemia transitoria neonatal 9. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 10. Tirosinemia tipo II (oculocutanea) 11. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 12. Argininemia 13. Hiperglicinemia no cetósica 14. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 15. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 16. Acidemia argininosuccínica 17. Atrofia girata 18. Síndrome HHH 19. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 20. Citrulinemia por deficiencia de citrina 21. Homocistinuria 22. Hipermetioninemia neonatal
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PANEL METABOLICO 29 ENFERMEDADES 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal 4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple 5. Galactosemia clásica (deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) 6. Galactosemia variante Duarte 7. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 8. Fibrosis quística 9. Deficiencia de biotinidasa 10. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 11. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH) 12. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 13. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 14. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 15. Tirosinemia transitoria neonatal 16. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 17. Tirosinemia tipo II (oculocutanea) 18. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 19. Argininemia 20. Acidemia argininosuccínica 21. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinatosintetasa 22. Citrulinemia por deficiencia de citrina 23. Atrofia girata 24. Síndrome HHH 25. Homocistinuria 26. Hipermetioninemia neonatal 27. Hiperglicinemia no cetósica 28. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 29. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
PANEL METABOLICO 29 ENFERMEDADES 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal 4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple 5. Galactosemia clásica (deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) 6. Galactosemia variante Duarte 7. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 8. Fibrosis quística 9. Deficiencia de biotinidasa 10. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 11. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH) 12. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 13. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 14. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 15. Tirosinemia transitoria neonatal 16. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 17. Tirosinemia tipo II (oculocutanea) 18. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 19. Argininemia 20. Acidemia argininosuccínica 21. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinatosintetasa 22. Citrulinemia por deficiencia de citrina 23. Atrofia girata 24. Síndrome HHH 25. Homocistinuria 26. Hipermetioninemia neonatal 27. Hiperglicinemia no cetósica 28. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 29. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
30 min
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A domicilio
$1.800 MXN
PANEL METABOLICO 55 ENFERMEDADES 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal 4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple 5. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) 6. Galactosemia variante duarte 7. Fibrosis quística 8. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 9. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 10. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 11. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 12. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 13. Tirosinemia neonatal transitoria 14. Tirosinemia tipo I (Hepatorrenal) 15. Tirosinemia tipo II (Oculocutánea) 16. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 17. Citrulinemia tipo I 18. Citrulinemia tipo II 19. Homocistinuria 20. Hipermetioninemia neonatal 21. Hiperglicemia no cetósica 22. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 23. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 24. 3-metilcrotonilglicinemia 25. Acidemia Glutárica I 26. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica 27. Acidemia isobutírica 28. Acidemia isovalérica 29. Acidemia malónica 30. Acidemia metilmalónica mut- 31. Acidemia Propiónica 32. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica 33. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta) 34. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) 35. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 36. Enfermedad de la hemoglobina S/C 37. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 38. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 39. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 40. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 41. Βeta talasemia mayor 42. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 43. Enfermedad de la hemoglobina D 44. Enfermedad de la hemoglobina E 45. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 46. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 47. Enfermedad de la hemoglobina H 48. Enfermedad de hemoglobina C 49. Portador de hemoglobina S 50. Portador de hemoglobina C 51. Portador de rasgo αlfa talasemia 52. Portador de rasgo βeta talasemia 53. Portador de hemoglobina D 54. Portador de hemoglobina E 55. Portador de hemoglobina G filadelfia Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR
PANEL METABOLICO 55 ENFERMEDADES 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal 4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple 5. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) 6. Galactosemia variante duarte 7. Fibrosis quística 8. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 9. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 10. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 11. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 12. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 13. Tirosinemia neonatal transitoria 14. Tirosinemia tipo I (Hepatorrenal) 15. Tirosinemia tipo II (Oculocutánea) 16. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 17. Citrulinemia tipo I 18. Citrulinemia tipo II 19. Homocistinuria 20. Hipermetioninemia neonatal 21. Hiperglicemia no cetósica 22. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 23. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 24. 3-metilcrotonilglicinemia 25. Acidemia Glutárica I 26. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica 27. Acidemia isobutírica 28. Acidemia isovalérica 29. Acidemia malónica 30. Acidemia metilmalónica mut- 31. Acidemia Propiónica 32. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica 33. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta) 34. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) 35. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 36. Enfermedad de la hemoglobina S/C 37. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 38. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 39. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 40. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 41. Βeta talasemia mayor 42. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 43. Enfermedad de la hemoglobina D 44. Enfermedad de la hemoglobina E 45. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 46. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 47. Enfermedad de la hemoglobina H 48. Enfermedad de hemoglobina C 49. Portador de hemoglobina S 50. Portador de hemoglobina C 51. Portador de rasgo αlfa talasemia 52. Portador de rasgo βeta talasemia 53. Portador de hemoglobina D 54. Portador de hemoglobina E 55. Portador de hemoglobina G filadelfia Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR
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PANEL METABOLICO 108 ENFERMEDAES LISOSOMALES + SINDROME DE INMUNIDEFICIENCIA SEVERA (SCID) 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Deficiencia nutricional de yodo 4. Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal 5. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple 6. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) 7. Galactosemia variante duarte 8. Deficiencia de la galactoquinasa 9. Deficiencia de la galactosa epimerasa 10. Deficiencia de la glucosa- 6-fosfato deshidrogenasa 11. Fibrosis quística 12. Deficiencia de biotinidasa 13. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 14. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 15. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 16. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 17. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 18. Tirosinemia neonatal transitoria 19. Tirosinemia tipo I (Hepatorrenal) 20. Tirosinemia tipo II (Oculocutánea) 21. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 22. Argininemia 23. Aciduria argininosuccínica 24. Citrulinemia tipo I 25. Citrulinemia tipo II 26. Defectos del cofactor de la biosíntesis de la biopterina 27. Defectos del cofactor de la regeneración de la biopterina 28. Atrofia girata 29. Síndrome HHH 30. Homocistinuria 31. Hipermetioninemia neonatal 32. Prolinemia 33. Hiperglicemia no cetósica 34. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 35. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 36. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 37. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa 38. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 39. 3-metilcrotonilglicinuria 40. Acidemia isovalérica 41. Acidemia metilmalónica mut- 42. Acidemia metilmalónica mut0 43. Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coa liasa 44. Acidemia malónica 45. Deficiencia de la 2 metil-3-hidroxibutiril- coa deshidrogenasa 46. Acidemia propiónica 47. Deficiencia de la 3-metilglutaconica- coa hidratasa (3-MGA) 48. Deficiencia múltiple de carboxilasa 49. Defecto de la captación de la carnitina 50. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IA (hepática) 51. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IB (muscular) 52. Deficiencia de la carnitina acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) 53. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II 54. Deficiencia VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 55. Deficiencia de LCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 56. Deficiencia proteína trifuncional 57. Deficiencia de 2,4-dienoil-coa reductasa (deficiencia de DECR) 58. Acidemia glutárica tipo I 59. Acidemia glutárica tipo II 60. Deficiencia de MCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 61. Deficiencia SCHAD (3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena media-corta) 62. Deficiencia de MCKAT (cetoacil- coa tiolasa de cadena media) 63. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena corta) 64. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 65. Deficiencia nutricional de carnitina fetal 66. Deficiencia nutricional de carnitina materna 67. Deficiencia nutricional de vitamina B12 fetal 68. Deficiencia nutricional de vitamina B12 materna 69. Deficiencia de la cetotiolasa 70. Encefalopatía etilmalónica 71. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 72. Acidemia 2-metilbutirilglicinuria (2MBG) 73. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 74. Enfermedad de la hemoglobina S/C 75. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 76. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 77. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 78. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 79. Βeta talasemia mayor 80. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 81. Enfermedad de la hemoglobina D 82. Enfermedad de la hemoglobina E 83. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 84. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 85. Enfermedad de la hemoglobina H 86. Enfermedad de hemoglobina C 87. Portador de hemoglobina S 88. Portador de hemoglobina C 89. Portador de rasgo αlfa talasemia 90. Portador de rasgo βeta talasemia 91. Portador de hemoglobina D 92. Portador de hemoglobina E 93. Portador de hemoglobina G filadelfia 94. Enfermedad de Gaucher 95. Enfermedad de Niemann Pick (A/B) 96. Enfermedad de Pompe 97. Enfermedad de Krabbe 98. Enfermedad de Fabry 99. Enfermedad de Hurler (MPS-I) 100. Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR
PANEL METABOLICO 108 ENFERMEDAES LISOSOMALES + SINDROME DE INMUNIDEFICIENCIA SEVERA (SCID) 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Deficiencia nutricional de yodo 4. Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal 5. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple 6. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) 7. Galactosemia variante duarte 8. Deficiencia de la galactoquinasa 9. Deficiencia de la galactosa epimerasa 10. Deficiencia de la glucosa- 6-fosfato deshidrogenasa 11. Fibrosis quística 12. Deficiencia de biotinidasa 13. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 14. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 15. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 16. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 17. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 18. Tirosinemia neonatal transitoria 19. Tirosinemia tipo I (Hepatorrenal) 20. Tirosinemia tipo II (Oculocutánea) 21. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 22. Argininemia 23. Aciduria argininosuccínica 24. Citrulinemia tipo I 25. Citrulinemia tipo II 26. Defectos del cofactor de la biosíntesis de la biopterina 27. Defectos del cofactor de la regeneración de la biopterina 28. Atrofia girata 29. Síndrome HHH 30. Homocistinuria 31. Hipermetioninemia neonatal 32. Prolinemia 33. Hiperglicemia no cetósica 34. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 35. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 36. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 37. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa 38. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 39. 3-metilcrotonilglicinuria 40. Acidemia isovalérica 41. Acidemia metilmalónica mut- 42. Acidemia metilmalónica mut0 43. Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coa liasa 44. Acidemia malónica 45. Deficiencia de la 2 metil-3-hidroxibutiril- coa deshidrogenasa 46. Acidemia propiónica 47. Deficiencia de la 3-metilglutaconica- coa hidratasa (3-MGA) 48. Deficiencia múltiple de carboxilasa 49. Defecto de la captación de la carnitina 50. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IA (hepática) 51. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IB (muscular) 52. Deficiencia de la carnitina acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) 53. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II 54. Deficiencia VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 55. Deficiencia de LCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 56. Deficiencia proteína trifuncional 57. Deficiencia de 2,4-dienoil-coa reductasa (deficiencia de DECR) 58. Acidemia glutárica tipo I 59. Acidemia glutárica tipo II 60. Deficiencia de MCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 61. Deficiencia SCHAD (3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena media-corta) 62. Deficiencia de MCKAT (cetoacil- coa tiolasa de cadena media) 63. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena corta) 64. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 65. Deficiencia nutricional de carnitina fetal 66. Deficiencia nutricional de carnitina materna 67. Deficiencia nutricional de vitamina B12 fetal 68. Deficiencia nutricional de vitamina B12 materna 69. Deficiencia de la cetotiolasa 70. Encefalopatía etilmalónica 71. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 72. Acidemia 2-metilbutirilglicinuria (2MBG) 73. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 74. Enfermedad de la hemoglobina S/C 75. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 76. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 77. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 78. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 79. Βeta talasemia mayor 80. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 81. Enfermedad de la hemoglobina D 82. Enfermedad de la hemoglobina E 83. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 84. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 85. Enfermedad de la hemoglobina H 86. Enfermedad de hemoglobina C 87. Portador de hemoglobina S 88. Portador de hemoglobina C 89. Portador de rasgo αlfa talasemia 90. Portador de rasgo βeta talasemia 91. Portador de hemoglobina D 92. Portador de hemoglobina E 93. Portador de hemoglobina G filadelfia 94. Enfermedad de Gaucher 95. Enfermedad de Niemann Pick (A/B) 96. Enfermedad de Pompe 97. Enfermedad de Krabbe 98. Enfermedad de Fabry 99. Enfermedad de Hurler (MPS-I) 100. Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR
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