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PANEL DE 101 ENFERMEDADES 1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 2. HIPERTIROTROPINEMIA 3. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE YODO 4. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA VARIEDAD PERDEDORA DE SAL 5. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA VIRILIZANTE SIMPLE 6. GALACTOSEMIA CLÁSICA (DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA) 7. GALACTOSEMIA VARIANTE DUARTE 8. GALACTOSEMIA TRANSITORIA 9. DEFICIENCIA DE LA GALACTOQUINASA 10. DEFICIENCIA DE LA GALACTOSA EPIMERASA 11. DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA 12. FIBROSIS QUÍSTICA 13. DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA 14. FENILCETONURIA CLÁSICA (DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA) 15. DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA I (GTPCH1) 16. DEFICIENCIA DE 6-PIRUVOIL-TETRAHIDROPTERINA SINTASA (PTPS) 17. DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA 18. DEFICIENCIA DE DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (DHPR) 19. DEFICIENCIA DE PTERINA-4A-CARBINOLAMINA DESHIDRATASA (PCD) 20. TIROSINEMIA TRANSITORIA NEONATAL 21. TIROSINEMIA TIPO I (HEPATORRENAL) 22. TIROSINEMIA TIPO II (OCULOCUTÁNEA) 23. TIROSINEMIA TIPO III 24. HAWKINSINURIA 25. ARGININEMIA 26. ACIDEMIA ARGININOSUCCÍNICA 27. CITRULINEMIA TIPO I (DEFICIENCIA DE ASS1) 28. CITRULINEMIA TIPO II (DEFICIENCIA DE CITRINA / SLC25A13) 29. ATROFIA GIRATA DE LA COROIDES Y LA RETINA 30. SÍNDROME HHH (HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINURIA) 31. HOMOCISTINURIA 32. HIPERMETIONINEMIA 33. VALINEMIA 34. DEFICIENCIA DE METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) 35. HIPERPROLINEMIA TIPO I 36. HIPERPROLINEMIA TIPO II 37. HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA 38. ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE MAPLE (MSUD) 39. ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE MAPLE INTERMEDIA 40. DEFICIENCIA DE CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA I 41. DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA 42. DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA 43. DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL-COA CARBOXILASA (3-MCC) 44. ACIDEMIA ISOVALÉRICA 45. ACIDEMIA METILMALÓNICA TIPO MUT 46. ACIDEMIA METILMALÓNICA TIPO MUT0 47. DEFICIENCIA DE LA 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-COA LIASA 48. ACIDEMIA MALÓNICA 49. DEFICIENCIA DE L-METIL-3-HIDROXIBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA 50. ACIDEMIA PROPIÓNICA 51. DEFICIENCIA DE 3-METILGLUTACONIL-COA HIDRATASA 52. DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA 53. DEFICIENCIA PRIMARIA DE CARNITINA (SLC22A5) 54. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA IA (HEPÁTICA) 55. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA IB (MUSCULAR) 56. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA (DEFICIENCIA DE CACT) 57. DEFICIENCIA DE LA CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA II 58. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) 59. DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD) 60. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL MITOCONDRIAL 61. DEFICIENCIA DE 2,4-DIENOIL-COA REDUCTASA (DECR1) 62. ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I 63. ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO II 64. ACIDEMIA ISOBUTÍRICA 65. ACIDEMIA ETILMALÓNICA (DEFECTO DE ETF/ETFDH) 66. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD) 67. DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCHAD) 68. DEFICIENCIA DE 3-CETOACIL-COA TIOLASA DE CADENA MEDIA) (MCKAT) 69. DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCAD) 70. ACIDURIA 3-HIDROXI-3-METILGLUTÁRICA 71. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE CARNITINA FETAL 72. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE CARNITINA MATERNA 73. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE VITAMINA B12 FETAL 74. DEFICIENCIA NUTRICIONAL DE VITAMINA B12 MATERNA 75. DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA (DEFICIENCIA DE ACETOACETIL-COA TIOLASA) 76. ENCEFALOPATÍA ETILMALÓNICA (ETHE1) 77. ACIDURIA 3-HIDROXI-ISOBUTÍRICA 78. DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA 79. DEFICIENCIA DE 2-METILBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (SBCAD) 80. ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA S (ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES) 81. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S/C 82. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S/C CON A-TALASEMIA 83. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S CON A-TALASEMIA 84. HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA 85. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA S CON B-TALASEMIA 86. B-TALASEMIA MAYOR 87. ANEMIA DREPANOCÍTICA 88. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA C CON B-TALASEMIA 89. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA D 90. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA E 91. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA E CON B-TALASEMIA 92. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA CON A-TALASEMIA 93. ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA H 94. ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA C 95. PORTADOR DE HEMOGLOBINA S 96. PORTADOR DE HEMOGLOBINA C 97. PORTADOR DE RASGO A-TALASEMIA 98. PORTADOR DE RASGO B-TALASEMIA 99. PORTADOR DE HEMOGLOBINA D 100. PORTADOR DE HEMOGLOBINA E 101. PORTADOR DE HEMOGLOBINA G PHILADELPHIA TAMIZ METABOLICO NEONATAL

PANEL 110 ENFERMEDADES Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea 1. Aciduria alfa metil-acetoacética 2. Alcaptonuria 3. Argininemia 4. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 5. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 6. Iminoglicinuria familiar 7. Acidemia glutárica tipo I 8. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 9. Enfermedad de Hartnup 10. Homocistinuria 11. Hidroxiprolinemia 12. Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coa-liasa 13. Hiperleucina-isoleucinemia 14. Iminoglicinuria 15. Acidemia isovalérica 16. Aciduria 2-cetoadípica 17. Lisinuria con intolerancia a proteínas 18. Enfermedad de orina de jarabe de maple 19. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 20. Aciduria 3-metilglutacónica 21. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 22. Aciduria mevalónica 23. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) 24. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 25. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 26. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 27. Hiperfenilalaninemia benigna 28. Acidemia propiónica 29. Tirosinemia transitoria neonatal 30. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 31. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 32. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 33. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 34. Enfermedad de cánavan 35. Deficiencia múltiple de carboxilasas 36. Hiperglicinemia no cetósica 37. Sarcosinemia 38. Hipermetioninemia 39. Acidemia argininosuccínica 40. Citrulinemia tipo I 41. Citrulinemia tipo II 42. Cistationinuria 43. Síndrome triple HHH 44. Hiperprolinemia tipo I 45. Hiperprolinemia tipo II 46. Sacaropinuria 47. Aciduria xanturénica 48. Aciduria formiminoglutámica 49. Glutationuria 50. Histidinemia 51. Homocarnosinosis 52. Histidinuria 53. Hidroxilisinuria 54. Triptofanuria 55. Aciduria beta-aminoisobutírico 56. Acidemia pipecólica 57. Aminoaciduria imidazólica 58. Hiperglicinemia(cetósica) 59. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 60. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 61. Cistinuria 62. Acidemia metilmalónica con homocistinuria Cbl c, Cbl d 63. Acidemia malónica 64. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 65. Acidemia metilmalónica mut (0) 66. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 67. Deficiencia de aminoacilasa I 68. Aciduria 4-hidroxibutírica 69. Hawkinsinuria 70. Lisinuria 71. 5-oxoprolinuria 72. Valinemia Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) 73. Deficiencia de fumarasa 74. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 75. Deficiencia de piruvato carboxilasa 76. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 77. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 78. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 79. Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena media (MCAD) 80. Defecto de beta oxidación de ácidos grasos de cadena corta (SCAD) 81. Aciduria etilmalónica 82. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales 83. Síndrome zellweger-like 84. Síndrome zellweger 85. Hiperoxaliuria primaria tipo I 86. Hiperoxaluria primaria tipo II 87. Refsum infantil 88. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas 89. Síndrome de Lesch-Nyhan 90. Deficiencia de dihidropirimidasa 91. Aciduria orótica 92. Dihidropirimidinuria 93. Xantinuria 94. Deficiencia de adenosina desaminasa 95. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 96. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 97. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares 98. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 99. Galactosemia 100. Sucrosuria 101. Aciduria d-glicérica 102. Intolerancia a lactosa 103. Deficiencia de galactoquinasa 104. Deficiencia de galactosa epimerasa 105. Fructosuria 106. Galactosemia transitoria Otras alteraciones metabólicas 107. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas(+neuroblastoma) 108. Síndrome de hiperalimentación 109. Deficiencia de vitamina B12 110. Deficiencia de biotinidasa TAMIZ METABOLICO NEONATAL

Endocrinopatías Metodología: Fluorometría automatizada 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hipertirotropinemia 3. Deficiencia nutricional de yodo 4. Hiperplasia suprarrenal congénita 5. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple Hemoglobinopatías Metodología: Cromatografía en Líquidos de Alta Resolución (HPLC) - Electroforesis por Isoelectroenfoque 6. Enfermedad de hemoglobina S (anemia de células falciformes) 7. Portador de hemoglobina S 8. Enfermedad de la hemoglobina S/C 9. Enfermedad de la hemoglobina S/C con αlfa talasemia 10. Enfermedad de la hemoglobina S con αlfa talasemia 11. Enfermedad de hemoglobina G filadelfia 12. Enfermedad de la hemoglobina S con β-talasemia 13. Βeta talasemia mayor 14. Enfermedad de la hemoglobina C con β-talasemia 15. Enfermedad de la hemoglobina D 16. Portador de hemoglobina D 17. Enfermedad de la hemoglobina E 18. Portador de hemoglobina E 19. Enfermedad de la hemoglobina E con β -talasemia 20. Portador de rasgo αlfa talasemia 21. Portador de rasgo βeta talasemia 22. Enfermedad de la hemoglobina G filadelfia con αlfa talasemia 23. Portador de hemoglobina G filadelfia 24. Enfermedad de la hemoglobina H 25. Enfermedad de hemoglobina C 26. Portador de hemoglobina C Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 27. Aciduria alfa metil-acetoacética 28. Alcaptonuria 29. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 30. Iminoglicinuria familiar 31. Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa 32. Enfermedad de hartnup 33. Hidroxiprolinemia 34. Hiperleucina-isoleucinemia 35. Iminoglicinuria 36. Aciduria 2-cetoadípica 37. Lisinuria con intolerancia a proteínas 38. Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa 39. Aciduria mevalónica 40. Valinemia 41. Enfermedad de cánavan 42. Sarcosinemia 43. Cistationinuria 44. Hiperprolinemia tipo I 45. Hiperprolinemia tipo II 46. Sacaropinuria 47. Aciduria xanturénica 48. Aciduria formiminoglutámica 49. Glutationuria 50. Histidinemia 51. Homocarnosinosis 52. Histidinuria 53. Hidroxilisinuria 54. Triptofanuria 55. Aciduria beta-aminoisobutírico 56. Acidemia pipecólica 57. Aminoaciduria imidazólica 58. Hiperglicinemia(cetósica) 59. Deficiencia de 3-hidroxibutiril coa-deacilasa 60. Colestasis neonatal por deficiencia de citrina 61. Cistinuria Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 62. Aciduria metilmalónica Cbl a, Cbl b 63. Deficiencia de isobutiril-coa deshidrogenasa 64. Deficiencia de aminoacilasa I 65. Aciduria 4-hidroxibutírica 66. Hawkinsinuria 67. Lisinuria 68. 5-oxoprolinuria 69. Deficiencia de 3-metilcrotonil coa carboxilasa 70. Acidemia etilmalónica 71. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 72. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 73. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 74. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 75. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 76. Hiperfenilalaninemia por defecto en biosíntesis de biopterinas 77. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de biopterinas 78. Hiperfenilalaninemia benigna 79. Tirosinemia neonatal transitoria 80. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 81. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 82. Tirosinemia tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) 83. Tirosinemia secundaria disfunción hepática 84. Argininemia 85. Aciduria argininosuccínica 86. Citrulinemia tipo I 87. Citrulinemia tipo II 88. Atrofia girata 89. Síndrome HHH 90. Homocistinuria 91. Hipermetioninemia 92. Prolinemia 93. Hiperglicemia no cetósica 94. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 95. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 96. Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 97. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 98. Acidemia glutárica tipo I 99. Acidemia isovalérica 100. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 101. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica 102. Aciduria etilmalónica 103. Aciduria 3-hidroxi-isobutírica 104. Acidemia 2-metilbutiril glicinuria (2MBG) 105. Acidemia metilmalónica mut- 106. Acidemia metilmalónica mut0 107. 3-metilcrotonilglicinuria 108. Acidemia malónica 109. Deficiencia de la 2 metil-3-hidroxibutiril-coa deshidrogenasa (MHBD) 110. Acidemia propiónica 111. Deficiencia de la 3-metilglutaconica-coa hidratasa (3-MGA) 112. Deficiencia múltiple de carboxilasas Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA) Metodología Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 113. Deficiencia de fumarasa 114. Deficiencia de piruvato decarboxilasa 115. Deficiencia de piruvato carboxilasa 116. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1) 117. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 118. Síndrome de Leigh Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 119. Deficiencia sistémica de la carnitina 120. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IA (hepática) 121. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa IB (muscular) 122. Deficiencia de la carnitina acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Metodología: Espectrometría de masas en tándem - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 123. Deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II 124. Deficiencia VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 125. Deficiencia de LCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 126. Deficiencia de 2,4-dienoil-coa reductasa (deficiencia de DECR) 127. Acidemia glutárica tipo II 128. Deficiencia de MCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 129. Deficiencia SCHAD (3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena media/corta) 130. Deficiencia de MCKAT (cetoacil- coa tiolasa de cadena media) 131. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena corta) 132. Deficiencia de la cetotiolasa 133. Deficiencia de proteína trifuncional Trastornos peroxisomales Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 134. Síndrome zellweger-like 135. Síndrome zellweger 136. Hiperoxaluria primaria tipo I 137. Hiperoxaliuria primaria tipo II 138. Refsum infantil 139. Adrenoleucodistrofia neonatal Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas Metodología: Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 140. Síndrome de Lesch-Nyhan 141. Deficiencia de dihidropirimidasa 142. Aciduria orótica 143. Dihidropirimidinuria 144. Xantinuria 145. Deficiencia de adenosina desaminasa 146. Deficiencia de adenina-fosforribosil transferasa 147. Deficiencia parcial de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 148. Hiperuricemia Trastornos del metabolismo de azúcares Metodología: Fluorometría automatizada - Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 149. Deficiencia de fructosa 1,6-bifosfatasa 150. Sucrosuria 151. Aciduria d-glicérica 152. Intolerancia a lactosa 153. Deficiencia de galactoquinasa 154. Deficiencia de galactosa epimerasa 155. Fructosuria 156. Galactosemia transitoria 157. Galactosemia variante Duarte 158. Galactosemia clásica (deficiencia de la galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) Otras alteraciones metabólicas Metodología: Fluorometría automatizada / Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas 159. Excreción aumentada de metabolitos de catecolaminas (+neuroblastoma) 160. Síndrome de hiperalimentación 161. Deficiencia de vitamina B12 162. Deficiencia de biotinidasa 163. Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 164. Fibrosis quística Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR TAMIZ METABOLICO NEONATAL

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